EGFR 由 28 个外显子组成，存在于第7号染色体短臂 7p21-14 区，大多数突变发生在 18、19、20、21 外显子，其中 19 外显子缺失突变约占 50%，21 外显子 p.L858R 点突变约占 40%，19外显子缺失和21外显子点突变是最常见的 EGFR 基因突变。这两种突变最符合靶向治疗，这类突变的晚期病人首选靶向药物。

然而还有一种EGFR突变，属于 20 外显子插入突变（EGFR 20 ins）。EGFR 20 ins 是 EGFR 突变的第三大类型，属于相对罕见、难治性突变，占EGFR突变的4-12％。与经典EGFR突变（19del和21L858R突变）相比，EGFR 20 ins的肺癌患者，无进展生存期整整少12个月。