什么是血友病？
什么是血友病？
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病；其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。男女均可发病，男性比例大些。
血友病，是一种遗传病，表现是反复自发性出血。比如皮肤淤血，口腔牙龈出血，鼻衄。出血过多会休克，会死亡。这就是它的厉害之处，而且治不好。只能处处小心，防止磕磕碰碰，连拔牙，都慎之又慎，万一止不了血呢？
其病因是基因导致的凝血因子缺乏，所以就比平常人易出血，止血不了。一般治疗是局部止血：伤口小者，局部加压5分钟以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。还可以稍微提高温度，37至38度，使凝血酶可以发挥最佳的活性。
通常这类病人都要输血，从而提高血液里面的凝血酶，但是价格昂贵，而且还有并发症如艾滋，肝炎。所以现在正在研究基因疗法，已经在动物身上实验成功。
血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II…。XIII（即凝血因子一、二…至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。这个病的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
（1）甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的80％－85％，在某些高发地区甚至更高。
（2）乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15％左右。
（3）丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征）。Ⅺ缺乏症在我国极为少见。
（4）获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。
在我国，血友病的社会人群发病率为5～10／10万，婴儿发生率约1／5000。血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性。
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一点小伤会血流不止，换颗牙齿能致命，想奔跑却只能静静站在窗前......他们是血友病患者，因为凝血功能障碍，稍有不慎便出血不止，血友病是一个终生性疾病，因此血友病患者被形象地称为“玻璃人”。目前我国血友病患者总数超过10万，不进行治疗，就会残疾甚至死亡。
今天是4月17日是世界血友病日，世界血友病日是由世界血友病同盟(WFH)是一个国际间的非营利组织于1989年创立，至2016年已是第27届。世界血友病同盟由富兰克·谢那贝尔(FrankSchnabel)在1963年建立，富兰克·谢那贝尔本人即是一位血友病患者，他的童年饱受反复出血和没有有效的治疗之苦，在母亲的鼓励下最终获得了DX学位，在他的不断努力下，世界血友病同盟最终得以成立。为纪念他对血友病患者的贡献，以及唤起大众对血友病的正确认知，世界血友病同盟特别将富兰克·谢那贝尔的生日——4月17日设立为“世界血友病日”。
血友病是一种先天的、可遗传的疾病。临床表现为出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。
导致血友病发生的原因是什么？
血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病，通常通过父母的基因遗传，确切的说，是通过X染色体遗传。
女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。对于女性，如果其一条X染色体正常，另一条X染色体存在缺陷，则被认为是携带者，她可以没有任何血友病症状，因为正常X染色体能够补偿缺陷的基因。她可以将血友病基因传给子女；每次怀孕，如果是儿子，有50%的可能性为血友病患者，如果是女儿，有50%的可能性为与其一样的血友病携带者。如果父亲是血友病患者，母亲不是携带者，则血友病不会传给儿子，但所有女儿都会携带血友病基因（肯定携带者)。
血友病到底有多严重？
血友病最主要的表现是出血，尤其是外伤、手术、甚至是磕碰后出血不止，但有很多情况下会出现没有任何诱因的、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。这种自发性的出血出现在经常活动的部位，例如肌肉、关节等。如果肌肉反复出血，可影响周围的血管和神经，甚至导致肌肉萎缩和窒息;如果关节腔反复出血，可引发血友病性关节炎导致残疾。一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象的发生。
血友病并非无药可医
作为一种罕见病，血友病的病情是可以通过药物进行控制的，只要保证持续的药物供给，血友病患者就能像正常人一样工作和生活。但由于需要终生服药，使许多低收入家庭难以负担，许多家庭把血友病孩子留在家里，以避免运动造成的伤害，因此导致许多血友病孩子失学。具体的治疗方式有：
1、一般止血治疗：如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。
2、药物治疗：疗效低于凝血因子替代治疗，如使用去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。
3、家庭治疗：给患者更多的关爱和呵护，并且家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外，还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。
4、外科治疗：有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，进行关节成型或人工关节置换术。
5、其他治疗：如通过不同的基因疗法，使患者体内表达足量的凝血因子等，但是这些方法尚处于临床试验阶段，还没有完全用于临床。
血友病症状自测
血友病最主要的表现是出血，血液科专家说，如果孩子出现下列症状，则可能是血友病的初期表现，一定要及时到医院检查。
1.出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；
2.新生儿脐带残端持续渗血；
3.换牙期长时间出血；
4.学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；
5.轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；
5.常有自发性关节积血，并反复发生。
发现可疑尽早做凝血检查！
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今天是世界血友病日，刚好来回答这个问题，说说血友病还一段非常特别的故事。血友病曾今是欧洲皇室的“伤痛”，英国女王维多利亚在位64年，是英国史上在位最久的君主，这一时期被称为维多利亚时代。她育有9个子女，子女们又诞下了37名孙辈，也可以说是人丁兴旺。
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